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CRISPR/Cas9这是要拯救世界吗?

作者:求医问药网 http://www.tbjf.com/ 更新时间:2018-12-25 来源:求医问药网

近期,三个研究小组同时在《Science》发文,他们用CRISPR/Cas9整出了了不得的成果:治疗肌肉萎缩症(DMD)。
 
肌肉萎缩症(DMD)是一种致命的渐进式肌肉功能退化性疾病,主要患者为男孩,且多数死于25岁,至今没有治愈的方法。DMD发病原因是DMD基因突变所造成,表现为抗肌肉萎缩蛋白dystrophin表达异常。
 
之前,Chengzu Long实验组已经通过CRISPR/Cas9系统,以及干细胞HDR(DNA同源性重组修复)机制,将“正确”的基因片段导入到干细胞中DMD基因的准确位置,替换DMD缺陷的基因片段。然而,HDR机制并不发生在心肌、骨骼肌等成熟组织当中,因此它的实用性大大受到了限制。
 
其实,dystrophin蛋白有很多结构域,除了actin-binding 和cysteine-rich等部分,很多部分也没啥用。据报导,80%的DMD病人可以通过外显子跳读策略,忽略突变的基因,获得部分功能正常的dystrophin蛋白(事实上已经有很多医药研发企业盯上了这个策略了,不过当时CRISPR还没这么火)。
 
此次,三组研究人员脑洞打开方向一致,利用CRISPR/Cas9基因编辑技术和成熟细胞中DNA修复机制NHEG(非同源性末端结合),删除一段没啥用又存在突变的23号外显子。使用腺联病毒载体AAV-8或AAV-9携带CRISPR系统,直接注射DMD模型小鼠mdx。
 
结果是喜人的,三组研究人员的实验互相验证了CRISPR系统删除exon-23后,mdx模型小鼠dystrophin蛋白表达部分恢复。
 
和mdx小鼠相比,治疗小鼠抓力显著增强。但是结果显示治疗也远远没有达到“治愈”的效果:治疗组小鼠抓力和正常小鼠还是有显著差距的。
 
表示“这项研究仍然有较大的提升空间”,“超过80%的患者将从中受益”。接下来,研究者将针对动物模型以及人类患者中的其它突变着手,并在更大的动物模型上进行研究。
 
技术被评为2015年最杰出的科学突破之一,火热程度是“根本停不下来”。Science这三篇体现了现在研究的两大趋势:1、关注实际问题、紧密结合临床;2、尖端科技实用化而非炫技。
 
研究的目的不是研究,拯救世界的也不是CRISPR/Cas9,而是挥舞这些科技的白衣天使们。感谢医生朋友们辛勤的付出,祝愿2016年万事顺利,再创佳绩。
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